Praha Jeruzalém

Vědci z Tel Avivu zjistili, že lék na Alzheimerovu chorobu může napravit autistické poškození.

Autor: Yakir Benzion, United With Israel, 10. srpna 2020

Mezinárodní studie vedená Tel Aviv University zjistila, že lék původně vyvinutý pro Alzheimerovu chorobu je účinný při léčbě těžkého autismu.

Vědci studovali mozek sedmiletého autistického dítěte z Chorvatska, které před svou smrtí trpělo syndromem ADNP.

Syndrom závislý na aktivitě neuroprotektivního proteinu (ADNP) je extrémně vzácná neurodevelopmentální genetická porucha způsobená mutací v genu ADNP v mozku, která ovlivňuje tvorbu a vývoj mozku. Studie ukazují, že gen je rozhodující pro správný vývoj a fungování nejen mozku, ale také mnoha dalších orgánů a funkcí těla.

Vědci vědí, že ADNP je nejčastěji spojována s poruchou autistického spektra, ale „tau protein“, který byl nalezen při pitvě u autistického dítěte, souvisí výrazně také s Alzheimerovou chorobou (AD).

Dítě se syndromem ADNP mělo závažné vývojové zpoždění, mentální postižení a autismus. Na základě těchto zjištění výzkumný tým pod vedením prof. Illany Gozesové z Tel Aviv University testoval experimentální lék s názvem NAP - původně vyvinutý pro Alzheimerovu chorobu. Použili ji na nervové buňky v laboratorním modelu syndromu ADNP s mutací, která vyvolala symptomy podobné Alzheimerově chorobě.

Experiment byl úspěšný a poškozené nervové buňky se vrátily k normální funkci.

„Když jsme porovnávali mozkové tkáně syndromu ADNP s tkání z mozku mladého člověka bez syndromu ADNP, našli jsme depozity proteinu tau u dítěte s ADNP, což je patologie, která charakterizuje Alzheimerovu chorobu,“ řekla prof. Gozeová.

Vědci pak „léčili“ poškozené nervové buňky nesoucí ADNP mutaci, podobnou mutaci zesnulého dítěte, preparátem zvaným NAP, který byl vyvinut v laboratoři prof. Gozeové a původně měl být použit k léčbě Alzheimerovy choroby.

„NAP je ve skutečnosti krátký aktivní fragment normálního ADNP proteinu,“ řekla Gozeová. „Když jsme přidali NAP do nervových buněk nesoucích ADNP mutaci, protein tau se správně navázal na kostru nervových buněk a buňky se vrátily k normální funkci.“

Gozeová uvedla, že studie ukazuje, že existuje naděje, že NAP může být použit jako lék na syndrom ADNP a jeho závažné důsledky, včetně autismu. Lék je již v systému US Food and Drug Administration a je v přípravné fázi klinického hodnocení u dětí se syndromem ADNP.

Gozeová také uvedla, že druhá fáze studie zjistila, že mutace, která způsobuje syndrom ADNP, poškozuje celou řadu esenciálních proteinů s podobnými účinky jako Alzheimerova choroba, což ji vede k optimismu, že „nakonec dosáhnou cíle vývoje léku, který pomůže dětem s autismem v důsledku genetických mutací.“

 

12. 08. 2020 06:33 120 Daniel Žingor Zdroj: United with Israel

Klíčová slova

Buďte v obraze

Přihlaste se k zasíláni novinek emailem